¬ŅQu√© es y para qu√© sirve la amniocentesis?  ¬ŅQu√© se puede detectar con la amniocentesis?  ¬ŅQu√© riesgos tiene la amniocentesis?

La amniocentesis se realiza para detectar malformaciones y/o enfermedades genéticas en el feto.

¬ŅQu√© es la amniocentesis?

El feto se desarrolla en el √ļtero dentro de una bolsa que contiene l√≠quido amni√≥tico. Este l√≠quido contiene las c√©lulas muertas del feto que pueden cultivarse en el laboratorio y utilizarse para realizar pruebas gen√©ticas y analizar el conjunto completo de cromosomas (cariotipo) del feto.

Este análisis se realiza a partir de las 16 semanas de embarazo y durante este proceso se pincha la bolsa del feto y se toma una muestra de líquido amniótico, que contiene las células muertas del feto.

¬ŅQu√© se comprueba durante la amniocentesis?

La amniocentesis comprueba los cromosomas del feto mediante el método molecular CMA (que verifica el ADN y también se conoce como "chip genético"). La prueba permite diagnosticar el síndrome de Down (adición de 21 cromosomas), así como cualquier exceso o deficiencia de segmentos cromosómicos.

Diagn√≥stico de enfermedades hereditarias: Si existe un riesgo elevado de padecer una enfermedad, es posible determinar si el feto la padece analizando las c√©lulas del mismo. T√©cnicamente, se pueden hacer muchas pruebas diferentes con las c√©lulas fetales y el l√≠quido amni√≥tico, pero en la pr√°ctica s√≥lo se hacen las necesarias, en funci√≥n de las enfermedades que pueda padecer el ni√Īo. Por ejemplo, la amniocentesis puede comprobar si el beb√© sufrir√° el s√≠ndrome de Martin-Bell (s√≠ndrome de rotura del cromosoma X). Esta prueba s√≥lo se realiza si hay informaci√≥n preliminar de que la madre es portadora de la enfermedad.

¬ŅA qui√©n se recomienda realizar una amniocentesis?

  • Mujeres con alto riesgo de tener un hijo con s√≠ndrome de Down, seg√ļn el resultado del cribado.
  • Si existe un riesgo elevado de padecer una enfermedad hereditaria que pueda ser diagnosticada, seg√ļn la decisi√≥n tomada en el consejo gen√©tico.
  • Si se detectan resultados anormales en la ecograf√≠a y si el genetista lo recomienda.

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¬ŅC√≥mo se realiza la amniocentesis?

Tras desinfectar la piel, se introduce una fina aguja a trav√©s de la pared abdominal de la embarazada hasta la bolsa del feto y se extraen entre 20 y 40 cent√≠metros c√ļbicos de l√≠quido amni√≥tico. Esta prueba es completamente est√©ril y se utiliza la ecograf√≠a para elegir el lugar m√°s adecuado para introducir la aguja sin afectar al feto.

Esta prueba suele durar sólo unos minutos y no es más dolorosa que un análisis de sangre normal. Después de la amniocentesis, se recomienda abstenerse de mantener relaciones íntimas durante unas 72 horas, descansar mucho y no hacer esfuerzos excesivos durante 48 horas.

¬ŅCu√°ndo se obtienen los resultados?

De dos a tres semanas después. En casos muy raros se necesita más tiempo.

Principales complicaciones de la amniocentesis:

  • El riesgo de aborto espont√°neo debido a la prueba, seg√ļn varios trabajos de investigaci√≥n, oscila entre 1:400-1000 (0,01%-0,25%).
  • Infecci√≥n uterina grave.
  • En casos muy raros, las c√©lulas no crecen o su n√ļmero es insuficiente para el an√°lisis. En este caso, los futuros padres deben repetir la prueba o confiar en los resultados de las pruebas indirectas, como: los niveles de alfa-fetoprote√≠na.
  • Resultados ambiguos: En algunos casos, cuando se ha detectado una anomal√≠a cromos√≥mica cuyas consecuencias y manifestaciones no est√°n del todo claras.

Riesgos y Complicaciones de la Amniocentesis

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