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Tiene como objetivo identificar fetos con una mayor probabilidad de tener la alteración cromosómica más frecuente: el Síndrome de Down.

Consta de dos partes: un análisis de sangre a la madre, y la medición del pliegue nucal del embrión en la ecografía del primer trimestre de embarazo.

¿Qué mide el análisis de sangre de la madre?

Mide la concentración de dos sustancias: una proteína específica del embarazo llamada PAPP-A, y una hormona del embarazo llamada β- HCG.

pliegue-nucal

¿Qué es el pliegue nucal?

También se llama edema nucal o transluscencia nucal. Es una acumulación de líquido debajo de la piel del embrión a la altura de la nuca que se puede medir con ecografía entre la 11 y 14 semana de embarazo. Si tiene un valor alto indica una mayor probabilidad de alteraciones en el feto.

¿Cuándo se realiza esta prueba?

Entre la 11 y 14 semana de embarazo, y los resultados se suelen conocer en pocos días.

Es importante saber algunas cosas de esta prueba:

  • Su resultado final no indica con certeza si el feto tiene o no algunas de esas alteraciones, sino que nos informa de la probabilidad teórica de que las pueda tener.
  • En la mayoría de los casos, un resultado de probabilidad alta no significa que el feto tenga algún problema (tenga en cuenta que solo es un cálculo estadístico), pero nos indicará la necesidad de realizar otras pruebas (ecografía, amniocentesis y/o biopsia corial), que nos permitan confirmar con seguridad el estado del feto.

¿Qué resultados finales puedo esperar de esta prueba?

  • Bajo riesgo (o baja probabilidad): cuando la probabilidad teórica de que el feto tenga alguna de las alteraciones cromosómicas dichas anteriormente es menor que 1 de cada 270. En este caso no se recomendará hacer más pruebas.
  • Alto riesgo (o alta probabilidad): cuando la probabilidad teórica es mayor que 1 de cada 270.

En este caso se recomendará hacer una prueba (probablemente una amniocentesis o una biopsia corial) para averiguar con certeza si el feto tiene alguna alteración cromosómica. Idea importante a entender:

Si el resultado es de “alto riesgo”, recuerde que no necesariamente el bebé tiene alguna alteración. De hecho la gran mayoría serán completamente normales. La denominación “alto riesgo” sólo señala madres a las que es necesario realizar alguna prueba más.

¿Qué son las alteraciones que detecta esta prueba?

  • Síndrome de Down: los bebés tienen 3 copias del cromosoma 21 (lo normal es tener 2). Lo tienen uno de cada 800 recién nacidos, aproximadamente, y es mas frecuente a mayor edad de la madre. Estos niños/as tienen unos rasgos faciales característicos, retraso mental variable, con frecuencia defectos en su corazón y otras anomalías.

Fuente: SaludMadrid

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