Diagnóstico Prenatal No invasivo

¿En qué consisten las pruebas prenatales no invasivas?

A las 10 semanas de embarazo, su equipo de atención médica puede hablarle sobre esta prueba electiva como una opción para ayudar a identificar si su bebé está en riesgo de anomalías genéticas, como trastornos cromosómicos.

Con mayor frecuencia, la prueba determina el riesgo de trastornos como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13), así como las afecciones causadas por la falta o extra de cromosomas X e Y.

El análisis de sangre analiza pequeños trozos de ADN sin células (cfDNA) de la placenta que están presentes en la sangre de una mujer embarazada. El ADNc se crea cuando estas células mueren y se descomponen, liberando algo de ADN en el torrente sanguíneo.

Es importante saber que se trata de una prueba de detección, no una prueba de diagnóstico. Esto significa que no puede diagnosticar una condición genética con certeza. Sin embargo, puede predecir si el riesgo de una afección genética es alto o bajo.

En el lado positivo, también tiene la respuesta a una gran pregunta: tendré un niño o una niña. Sí, esta prueba prenatal puede revelarlo en el primer trimestre, antes que cualquier ultrasonido.

Cómo se realiza

Con una simple extracción de sangre materna, por lo que no representa ningún riesgo para la embarazada o su bebé. Una vez que se extraiga su sangre, se enviará a un laboratorio específico cuyos técnicos analizarán los resultados.

Sus resultados serán enviados a su médico o matrona dentro de 8 a 14 días. Cada centro sanitario puede tener una política diferente para entregar resultados.

Si desea mantener el s e x o de su bebé como una gran sorpresa hasta su nacimiento, recuerde a sus médicos que mantengan este detalle en secreto.

¿Quién debe hacerse la prueba prenatal?

Si bien es opcional, generalmente se ofrece a las mujeres en función de sus recomendaciones y protocolos de obstetras y obstetras. Sin embargo, hay algunos factores de riesgo que pueden llevar a su equipo médico a recomendarlo con mayor firmeza.

Algunos de estos factores de riesgo incluyen:

  • Edad materna de 35 años o más.
  • Antecedentes personales o familiares de un embarazo con una anomalía cromosómica.
  • Una anormalidad cromosómica materna o paterna.

Decidir someterse a la prueba es una decisión muy personal, por lo que está bien tomarse el tiempo que necesite para determinar qué es lo mejor para usted. Si está teniendo dificultades, considere hablar con su equipo de atención médica para que pueda ayudarle a resolver sus inquietudes y a informarle mejor.

Comprender lo que significan los resultados de la prueba

Esta prueba mide el ADNc fetal en el torrente sanguíneo de la madre, que proviene de la placenta. Esto se llama fracción fetal. Para obtener los resultados de prueba más precisos posibles, la fracción fetal debe ser superior al 4 por ciento. Esto generalmente ocurre alrededor de la décima semana de embarazo y es por eso que se recomienda la prueba después de este tiempo.

Hay varias formas en que se puede analizar el ADNc fetal. La forma más común es determinar la cantidad de ADNc materno y fetal. La prueba analizará cromosomas específicos para ver si el porcentaje de ADNc de cada uno de estos cromosomas se considera "normal".

Si cae dentro del rango estándar, el resultado será "negativo". Esto significa que el feto tiene un riesgo disminuido de las condiciones genéticas causadas por los cromosomas en cuestión.

Si el cfDNA es más que el rango estándar, esto podría conducir a un resultado "positivo", lo que significa que el feto puede tener un mayor riesgo de una afección genética. Pero tenga la seguridad de esto: no es 100 por ciento concluyente. Los resultados positivos requieren más pruebas para confirmar cualquier anormalidad cromosómica fetal positiva o trastorno relacionado.

También tenemos que mencionar que existe un riesgo muy bajo de obtener un resultado falso negativo. En este caso, un bebé podría nacer con una anomalía genética que no se detectó con la prueba o exámenes adicionales durante el embarazo.

La prueba tiene una sensibilidad muy alta (tasa positiva verdadera) y especificidad (tasa negativa verdadera) para el síndrome de Down. Para otras afecciones como el síndrome de Edwards y Patau, la sensibilidad es ligeramente menor pero aún fuerte. Sin embargo, es importante reiterar que la prueba no es 100 por ciento precisa o diagnóstica.

Los resultados falsos positivos de detección también pueden ocurrir. Si tiene un resultado positivo, es probable que su equipo de atención médica le pida pruebas de diagnóstico adicionales. En algunos casos, estas pruebas de diagnóstico revelan que el bebé no tiene una anomalía cromosómica después de todo.

Pruebas genéticas adicionales

Si sus pruebas de detección dan positivo, su médico o matrona pueden recomendar pruebas genéticas de diagnóstico adicionales. Algunas de estas pruebas son más invasivas, como el muestreo prenatal de vellosidades coriónicas (CVS) y la amniocentesis.

La prueba CVS toma una pequeña muestra de células de la placenta, mientras que la amniocentesis toma una muestra de líquido amniótico. Ambas pruebas pueden determinar si el feto tiene alguna anomalía cromosómica con mayor certeza diagnóstica.

Debido a que estas dos pruebas pueden traer el pequeño riesgo de un aborto espontáneo, se recomiendan de manera selectiva y cautelosa en función de la decisión de colaboración entre usted y su equipo médico.

Dicho esto, se pueden sugerir exámenes de detección no invasivos adicionales, incluida la evaluación del riesgo del primer trimestre que generalmente se realiza a las 11 a 14 semanas, el examen de detección cuádruple a las 15 a 20 semanas, y a las 18 a 22 semanas, la encuesta estructural fetal realizada por ultrasonido.

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